Názov projektu: Screening and Functional Validation of Genomic Variants Associated with Human Congenital Anomalies (R01 Clinical Trial Not Allowed)

Dátum vydania: 30.10.2024

Dátum ukončenia: 8.1.2028

Účel projektu: Rýchly pokrok v genotypizácii a technológiách sekvenovania novej generácie viedol k identifikácii genetických variantov, ktoré sú spojené so širokou škálou vrodených defektov vrátane štrukturálnych vrodených anomálií, intelektuálnych vývojových porúch a vrodených chýb metabolizmu. Veľké množstvá genómových údajov zozbieraných z kohort s vrodenými anomáliami u detí sú dostupné výskumnej komunite prostredníctvom niekoľkých databáz, ako je databáza genotypov a fenotypov, portál Gabriella Miller Kids First Data Resource Portal, Európsky archív genómu a fenoménu a Clinical Genome. Účelom tejto iniciatívy je podporovať skríning, funkčnú validáciu a charakterizáciu genetických variantov spojených s vrodenými anomáliami identifikovaných prostredníctvom verejných databáz a individuálnych snáh pomocou nástrojov in-silico, vhodných zvieracích modelov, systémov in vitro alebo mnohostranných prístupov. Táto iniciatíva rieši náročnú medzeru medzi identifikáciou sekvenčných variácií potenciálneho záujmu a rozpoznaním, ktoré z týchto variácií majú funkčné účinky na fenotyp záujmu.

Viac informácii o projekte:

https://grants.nih.gov/grants/guide/pa-files/PAR-25-185.html