Názov projektu: Screening and Functional Validation of Human Birth Defects Genomic Variants (R01 Clinical Trial Not Allowed)

Dátum vydania: 5.5.2021

Dátum ukončenia: 8.5.2025

Účel projektu: Rýchly pokrok v genotypizácii a technológiách sekvenovania novej generácie viedol k identifikácii genetických variantov, ktoré sú spojené so širokou škálou vrodených chýb vrátane štrukturálnych vrodených chýb (SBD), intelektuálnych vývojových porúch (IDD) a vrodených chýb metabolizmu (IEM). Veľké množstvo genómových údajov zozbieraných z kohort pediatrických vrodených chýb je dostupné výskumnej komunite prostredníctvom niekoľkých databáz, ako je databáza genotypov a fenotypov (dbGaP), portál Gabriella Miller Kids First Data Resource Portal, Európsky archív genómu a fenoménu a Clinical Genome Resource (ClinGen). Účelom tejto iniciatívy je podporovať skríning, funkčnú validáciu a charakterizáciu genetických variantov súvisiacich s vrodenými chybami identifikovaných prostredníctvom verejných databáz a individuálnych snáh pomocou nástrojov in-silico, vhodných zvieracích modelov, systémov in vitro alebo mnohostranných prístupov. Táto iniciatíva rieši náročnú medzeru medzi identifikáciou sekvenčných variácií potenciálneho záujmu a rozpoznaním, ktoré z týchto variácií majú funkčné účinky na fenotyp záujmu.

Viac informácii o projekte: klik na tento odkaz